Phénotype moléculaire

L'hémoglobine (Hb) est la protéine des globules rouges qui sert au transport de l'oxygène dans les tissus et qui donne la couleur rouge du sang. 

La protéine d'hémoglobine est constituée de quatre unités de globine :

• deux chaînes d'alpha-globine

• deux chaînes de bêta-globine

Ces 4 chaînes sont enroulées sur elles-mêmes, avec au centre l'hème où se loge un ion fer (fer ferreux Fe2+). 

Chaque molécule d'hémoglobine contient ainsi quatre atomes de fer. Lorsque l'oxygène arrive dans le sang, les molécules d'oxygènes se fixent au fer de l'hème. 

Description de l'hémoglobine

Les individus atteints par la drépanocytose ont des hémoglobines modifiées : ce sont les chaînes de béta globine qui sont différentes (les chaînes d'alpha globine restent normales).

• Réaliser une comparaison de globine hbb et hbs avec Géniegen 2

==> NB : sur Géniegen 2, HbB est la chaine béta d'un individu sain, et HbB S est la chaine béta d'un individu atteint par la drépanocytose

• Cliquer "Action", puis "Aligner les séquences"

• Réaliser une capture d'écran de votre observation, puis titrer là et légender là

• Pour comprendre les conséquences de cette modification, vous allez observer sur Libmol la molécule de globine béta d'un individu atteint par la maladie

• Taper le mot clé "hémoglobine" et sélectionner dans le menu déroulant "Dimère d"hémoglobine drépanocyataire désoxygénée" : vous visualisez 2 molécules de d'hémoglobine constituées chacunes de 4 chaines (2 bétas mutées et 2 alphas)

• Dans "Commande", choisir "Ruban"

• Dans "Séquence", déselectionner les chaînes B, D, F, H et colorer en rouge : vous visualisez les chaînes alphas

• Dans "Séquence", déselectionner les chaînes B, D, F, H et sélectionner les chaînes A, C, E, G, puis colorer en bleu : vous visualisez les chaînes bétas mutées

• Désectionner toutes les chaînes et sélectionner l'acide aminé muté dans les chaînes bétas. 

• Cliquer "Commande", choisir "Sphère"

• Colorer en jaune

• Réaliser une capture d'écran de votre observation, puis titrer là et légender là

• D'après votre observation, expliquer pourquoi les hemoglobines s'associent par deux (formation de dimère) chez les individus atteints. 

NB : ces dimères vont former des fibres dans le cytoplasme du globule rouge. Ces fibres vont déformer les globules rouges des individus atteints.