Phénotype macroscopique

Le phénotype macroscopique (clinique)

La maladie se traduit par une anémie et une fatigue permanente, et par la survenue de crises drépanocytaires plus ou moins graves. Ces crises sont : 

• des ischémies (= anémie locale, arrêt ou insuffisance de la circulation du sang dans un tissu ou un organe) pouvant être très graves ; 

• les crises vaso-occlusives (detresse respiratoire aïgue) qui peuvent être particulièrement douloureuses dans les muscles et des risques de complications graves (notamment au niveau du squelette, de la rate, du tube digestif, du cerveau).

Plusieurs facteurs favorisent la crise drépanocytaire :

•  la déshydratation, fréquente chez le drépanocytaire car il est atteint de polyurie (sécrétion excessive d'urine) ;

• le ralentissement de la circulation sanguine. Il faut donc éviter le port de vêtements trop serrés, une mauvaise position, le froid, la fièvre (formation de protéines inflammatoires), les infections (les globules blancs en excès limitent la circulation des hématies) ;

• les efforts avec essoufflement, les efforts musculaires concentrés sur un muscle ;

• la vie en altitude (éviter les altitudes supérieures à 2 000 m, et même parfois 1 500 m), les voyages en avion, les écarts de température entre l’air et l’eau (piscine, mer), l’alcool, le tabac.

Autrefois, 80% des individus homozygotes mourraient avant l’âge de la reproduction. Aujourd’hui, grâce au dépistage précoce, à la prévention des infections (vaccination, antibiothérapie systématique), à la prévention de la déshydratation et de tout autre cause pouvant provoquer des troubles chez le malade, la maladie reste sérieuse et invalidante, mais l’espérance de vie s’est considérablement accrue.